.RU

Элективный курс: Медико-генетическая консультация Составители: Дерябина Л. А., Дерябина Е. Ю


МОУ «Средняя общеобразовательная школа № 50»


Элективный курс:

Медико-генетическая консультация


Составители: Дерябина Л.А.,

Дерябина Е.Ю.


Курган, 2008

Лекция № 1.

Введение. Человек как генетический объект.

Генетика – наука о наследственности. Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 года, когда три ботаника независимо друг от друга в трех разных странах на разных объектах пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков.

Гуго де Фриз (Голландия) – на энотере

Карл Эрих Корренс (Германия) – на кукурузе

^ Эрих Чермак (Австрия) – на горохе посевном

Оказалось, что три ботаника, открывших закономерности расщепления в потомстве внутривидовых гибридов всего-навсего «переоткрыли» закономерности наследования, открытые еще в 1865 году Грегором Менделем (Чехия).

Чешский монах ^ Грегор Мендель опубликовал в провинциальном научном журнале небольшую статью со скромным названием "Опыты над растительными гибридами" (1866 г.), приоткрывшую завесу над тайной наследственности. Экспериментальный подход и математический анализ, использованные Г. Менделем, оказались чуждыми большинству биологов того времени, и понадобилось 35 лет для того, чтобы его работа получила всемирное признание. Вторичное открытие законов наследственности, произошедшее в 1900 году, ознаменовало собой рождение новой биологической науки — генетики, бурно развивавшейся на протяжении всего XX столетия.

Мендель на растениях гороха разработал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:

1) признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;

2) отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.

По мере развития генетики решаются новые проблемы, вытекающие из положений Менделя:

В 1901 году Гуго де Фриз сформулировал теорию мутаций.

В 1903 году датчанин ^ Вильгельм Людвиг Иоганнсен установил, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными – они составляют популяцию.





Гуго де Фриз

В 1900 Гуго де Фриз (независимо от Карла Эриха Корренса и Эриха Чермака) опубликовал результаты статистической обработки опытов по скрещиванию растений. Все три автора указывали на сходство полученных данных с данными Менделя 1866. В дальнейшем де Фриз занимался главным образом изучением мутантных форм энотеры и разработкой теории эволюции.




Эрих Чермак-Зейзенегг

В отличие от двух других коллег, разрабатывавших теоретические аспекты генетики, Эрих Чермак сосредоточил свое внимание на практическом применении генетических закономерностей в селекции культурных растений. Исследования по гибридизации рас садового гороха привели Чермака к открытию важнейших генетических закономерностей.








Карл Эрих Корренс

Проделав ряд опытов по скрещиванию кукурузы, гороха, лилии, левкоя, он сформулировал основные закономерности наследственности.

Карлу Корренсу принадлежат труды по генетике пола, им была впервые описана цитоплазматическая наследственность на примере передачи признака мозаичности окраски листьев через гены, заключенные в хлоропластах.


С 1011 года ^ Томас Морган с сотрудниками в колумбийском университете начинают публиковать серию работ о хромосомной теории наследственности. Экспериментально доказывает, что основными носителями генов являются хромосомы и что гены располагаются линейно.

^ Иван Владимирович Мичурин показал, что внешними условиями можно изменять проявление наследственных свойств гибридов.

В 1922 году Николай Иванович Вавилов сформулировал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости.

В 1925 г^ . Георгий Адамович Надсон и Г.С. Филиппов опубликовали статью о получении мутаций у дрожжей под действием радиоактивных веществ, которые относятся к ионизирующим излучениям. Они выделяли колонии дрожжей, отличающиеся величиной, формой и окраской. Клетки имели измененные свойства.  Радиация поражает гены. Каждый ген в хромосоме представлен только один раз и контролирует синтез определенного фермента. Поражение генов - главная причина функциональных изменений. Конечно, трудно попасть радиацией в какой-то определенный ген - уж очень мала "мишень". Но в клетке  множество разных генов, и достаточно попасть в любой из них, чтобы вызвать наследственное изменение клетки. Генная мутация происходит  при воздействии на молекулу ДНК энергией одной - единственной ионизацией атомов. Для хромосомных повреждений требуется большая энергия - хромосому нужно пронизать несколькими частицами. Ученые применили использование радиации для повышения эффективности селекции растений. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.

В 1927 г.  ^ Герман Джозеф Мëллер доложил на Международном генетическом конгрессе о своей   работе на дрозофиле. С помощью рентгеновских лучей ему удалось получить у мух большое количество мутаций. Частота их, по сравнению с естественным мутационным процессом, была увеличена в сотни и тысячи раз. За разработку этого вопроса он был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине за открытие появления мутаций под влиянием рентгеновского облучения. Открытие, согласно  которому наследственность и эволюция могут преднамеренно изменяться в лабораторных условиях, с появлением атомного оружия приобретало новое и страшное значение. Меллер убеждал в необходимости запрещения ядерных испытаний.

В те же годы ^ Сергей Сергеевич Четвериков начал разрабатывать генетические основы популяций.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.




В 1953 году ^ Френсис Крик и Джеймс Уотсон расшифровали строение молекулы ДНК, создали ее модель.

В дальнейшем расшифрован наследственный код и процесс синтеза белка.


Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фронт исследований хромосом и представлений о гене.


Изучением наследственности у человека занимается частная генетика, которая называется антропогенетикой. Человек не является исключением из общего мира животных в отношении наследственности. Социальная жизнь человека не исключила значения биологических факторов в его жизни. Однако человек как объект для генетики представляет большие трудности, и это заставляет искать новые, специфические для человека методы генетического исследования. Из генетики человека часто выделяют как самостоятельный раздел медицинскую генетику. Перед генетикой стоит задача найти пути преодоления недугов и продления жизни человека биологическими средствами в соответствии с социальными условиями. Биологическая судьба человека. Так же как и его социальная судьба, находится в его собственных руках.

Все положения генетики, открытые на микроорганизмах, животных и растениях в одинаковой степени применимы и к человеку.

В 1956 году ^ Дж. Тийо и А. Леван выяснили, что в норме в соматических клетках мужчин и женщин имеются 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. Гетерогаметным является мужской пол.

? Каковы особенности человека, обуславливающие

специфику генетических исследований этого объекта?


1) позднее наступление половой зрелости;

2) немногочисленность потомства

* Официально зарегистрировано самое большое число детей от одной матери – 69. Это первая из двух жен Федора Васильева (1707 – 1782), крестьянка из деревни Шуя (Подмосковье). Рожала 27 раз: 16 двоен, 7 троен, 4 четверни. 67 детей выжили. В настоящее время больше всех детей имеет Леонтина Альбина 1925 года рождения из Сан Антонио (Чили), родившая в 1981 году 55-ого и последнего ребенка. Вышла замуж в 1943 году в Аргентине, где и родила 5 троен (все мальчики). Затем переехала в Чили, где родила остальных детей. Сорок детей живы (24 м и 16 д), 11 погибло при землетрясении, четверо умерло.

3) невозможность экспериментального скрещивания;

4) трудности уравнивания условий жизни;

5) отсутствие гомозиготных линий;

6) трудности организации строгого учета проявления законов

наследования в поколениях;

7) социальное неравенство людей;

8) большое число хромосом в кариотипе (2n = 46)

У человека, как правило, рождается единовременно один ребенок, что затрудняет возможность изучения наследования признаков.

? Исходя из сказанного, предложите методы изучения

генетики человека?


- генеалогич6ский метод – изучение родословных линий различных семей;

- близнецовый метод – изучение признаков у близнецов (официально зарегистрированный мировой рекорд числа новорожденных при одних родах – 10: 2 м и 8 д принадлежит Бакакей, Бразилия 1946 год);

- цитогенетический метод – изучение генотипа путем наблюдения под микроскопом хромосом человека (сопоставление хромосомных наборов здорового и больного человека позволяет установить связь между изменениями хромосом и аномалиями развития);

- популяционный метод – изучение генофонда различных популяций людей;

- онтогенетический метод – диагностика в индивидуальном развитии человека для расчета вероятности наследственно больных потомков при родственных и смешанных браках – установление по фенотипу носительство рецессивных аллелей у гетерозигот. Болезни в стертой форме.


Примерные темы рефератов:

1. Биологическое и социальное в природе человека.

2. Задачи исследования генетики человека.

3. Методы изучения генетики человека.

4. Наследственные болезни.

5. Медико-генетическое консультирование.

6. Генетика и проблемы брака.

7. Влияние окружающей среды на наследственность

человека.

8. Профилактика и лечение наследственных болезней.

9. Иммуногенетика.

doklad-o-municipalno-chastnom-partnerstve-na-territorii-mo-go-siktivkar.html
doklad-o-narkosituacii-v-novosibirskoj-oblasti-po-itogam-2011-goda-stranica-5.html
doklad-o-narusheniyah-prav-cheloveka-v-svyazi-s-provedeniem-sammita-bolshoj-vosmerki-v-sankt-peterburge-v-iyule-2006-goda-hronika-presledovaniya-aktivistov.html
doklad-o-podgotovke-gosudarstvennih-dorozhnih-remontno-stroitelnih-predpriyatij-oblasti-k-rabote-v-letnij-stroitelnij-period-2003-goda-i-zadachi-po-vipolneniyu-planovih-rabot-po-rekon.html
doklad-o-polozhenii-del-s-korrupciej-v-mire-za.html
doklad-o-polozhenii-detej-i-semej-imeyushih-detej-v-rossijskoj-federacii-2013-god.html
  • turn.bystrickaya.ru/pismo-ix-budushie-shkoli-meditacii-vsemi-pravami-na-izdanie-knigi-vladeet-lyucis-trast.html
  • knowledge.bystrickaya.ru/metodika-ocenki-kachestva-professionalnogo-obrazovaniya-studentov-zaochnikov-na-primere-disciplini-matematika.html
  • tasks.bystrickaya.ru/1-iskusstvo-yaponii.html
  • letter.bystrickaya.ru/nami-problemi-chto-funkcionalnoe-razvitie-protekaet-no-raznomu-v-l-s-vigotskij-vstupitelnaya-statya1-k-russkomu.html
  • uchenik.bystrickaya.ru/belij-bilet-idioma.html
  • uchitel.bystrickaya.ru/rabochaya-programma-po-discipline-diskretnaya-matematika-dlya-specialnosti-230105-220400-programmnoe-obespechenie-vichislitelnoj-tehniki-i-avtomatizirovannih-sistem.html
  • spur.bystrickaya.ru/kurs-nachinayushego-volshebnika-kniga-znakomit-s-osnovami-igrovogo-ezotericheskogo-psihotreninga-simoron-eto-originalnaya-otechestvennaya-chisto.html
  • prepodavatel.bystrickaya.ru/tp-durasanova-bfsgu-im-ng-chernishevskogo-innovacionnie-formi-socialnoj-raboti-s-pozhilimi-lyudmi.html
  • lesson.bystrickaya.ru/psihologicheskaya-kultura-zhurnalista-chast-3.html
  • uchenik.bystrickaya.ru/glava-11-zametish-zmej-s-dvojnim-yazikchom.html
  • uchebnik.bystrickaya.ru/voprosi-k-ekzamenu-po-himii-1-kurs-2-semestr.html
  • crib.bystrickaya.ru/issledovanie-matematicheskih-modelej.html
  • education.bystrickaya.ru/3-osnovnie-principi-ekologicheskogo-audita-uchebno-prakticheskoe-posobie-etapi-i-proceduri-ekologicheskogo-audita.html
  • znanie.bystrickaya.ru/bastiliyu-vzyali-v-dva-priema-pervij-kanal-novosti-ekonomiki-18-07-2008-evteev-06-38-12.html
  • kanikulyi.bystrickaya.ru/zakupki-stranica-12.html
  • institute.bystrickaya.ru/evans-virginia-upstream-intermediate-b2-teachers-book.html
  • essay.bystrickaya.ru/buhgalterskij-uchet-osnovnih-sredstv.html
  • institut.bystrickaya.ru/tema-14-makroekonomicheskoe-ravnovesie-osnovnie-modeli-uchebno-metodicheskij-kompleks-specialnosti-080401-tovarovedenie.html
  • uchitel.bystrickaya.ru/rabochaya-programma-matematika-1klass-obrazovatelnaya-sistema-l-v-zankova.html
  • assessments.bystrickaya.ru/bilet-5-obshestvoznanie-ekzamenacionnie-bileti-s-otvetami-dlya-9-klassa.html
  • uchenik.bystrickaya.ru/glava-10-stanislav-labunskij-perstni-legatov-dejstvuyushie-lica-voennie-stalkeri-departamenta-razvedki-potapenko.html
  • abstract.bystrickaya.ru/-3-poznavatelnoe-i-cennostnoe-panin-a-v-filosofiya-uchebnik-3-e-izd.html
  • tetrad.bystrickaya.ru/uchebnoe-posobie-eto-osobij-tip-knigi-on-prizvan-tebe-posobit-pomoch-osvoit-novuyu-dlya-tebya-nauchnuyu-disciplinu-filosofiyu-nauki.html
  • institut.bystrickaya.ru/tema-8-tema-sushnost-marketinga-i-ego-sovremennaya-koncepciya-5-tema-sistema-i-harakteristiki-marketinga-12.html
  • learn.bystrickaya.ru/glava-chetvertaya-gosudarya.html
  • klass.bystrickaya.ru/5opredelenie-obema-zatrat-svyazannih-s-priemom-pereselencev-uchastnikov-gosudarstvennoj-programmi-v-tom-chisle-zatrat-svyazannih-s-ih-pervichnim-obustrojstvom.html
  • uchenik.bystrickaya.ru/ekologicheskoe-soznanie-i-nauka-novogo-vremeni.html
  • urok.bystrickaya.ru/programma-disciplin-dpp-f-02-logopediya-razdel-alaliya-celi-i-zadachi-disciplini-celyu.html
  • literature.bystrickaya.ru/chast-tretya-mne-otmshenie-i-az-vozdam.html
  • uchenik.bystrickaya.ru/federalnaya-celevaya-programma-stranica-13.html
  • universitet.bystrickaya.ru/statya-posvyashena-issledovaniyu-specifiki-obrazov-yazikovogo-soznaniya-russkih-i-amerikancev-na-materiale-ekonomicheskoj-leksiki-issledovanie-provodilos-v-ramkah.html
  • nauka.bystrickaya.ru/upravlenie-kapitalom-otchet-o-finansovom-polozhenii-za-31-dekabrya-2010-goda-4-otchet-o-pribilyah-i-ubitkah-za-god.html
  • literature.bystrickaya.ru/bioindikatori-zagryaznennosti-okruzhayushej-sredi-vashego-rajona.html
  • otsenki.bystrickaya.ru/snip-04-05-91u-otoplenie-ventilyaciya-i-kondicionirovanie-stranica-2.html
  • lecture.bystrickaya.ru/44-dejstviya-posle-uspeshnoj-zashiti-pamyatka-soiskatelyu-uchenoj-stepeni-kandidata-nauk.html
  • © bystrickaya.ru
    Мобильный рефератник - для мобильных людей.